O que é a Acidúria Glutárica Tipo II?
A Acidúria Glutárica Tipo II é um erro inato do metabolismo. O corpo tem dificuldade para transformar em energia certos ácidos graxos e aminoácidos, o que leva ao acúmulo de substâncias que podem ser prejudiciais.
A gravidade varia bastante: há formas que se manifestam ainda na infância e outras que aparecem mais tarde, na adolescência ou na vida adulta.
Sintomas
Os sinais dependem da forma e da idade de início e podem incluir:
- Vômitos e recusa alimentar
- Baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia)
- Dificuldade respiratória
- Fraqueza muscular
- Em formas graves, comprometimento de fígado, coração ou rins
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, ligada a alterações em genes envolvidos no aproveitamento de energia pelas células (via da flavoproteína de transferência de elétrons).
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames metabólicos específicos no sangue e na urina e confirmação por teste genético. O diagnóstico precoce ajuda a reduzir complicações.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é individualizado e acompanhado por equipe especializada. Pode envolver ajustes na alimentação, suplementos específicos e manejo rápido em situações de descompensação metabólica.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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