O que é a Síndrome Cardio-Facio-Cutânea?
O nome da síndrome reúne suas principais áreas afetadas: coração (cardio), face (facio) e pele (cutânea). Ela faz parte de um grupo de condições ligadas a uma mesma via de sinalização celular e costuma envolver atraso no desenvolvimento.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Alterações cardíacas, como estreitamento de uma válvula
- Traços faciais característicos
- Pele seca, espessa ou escamosa
- Cabelo ralo, seco e cacheado
- Baixa estatura e atraso no desenvolvimento
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante e é causada por alterações em genes de uma mesma via de sinalização celular (como BRAF, MAP2K1 ou MAP2K2). A maioria dos casos surge por alteração nova.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico, apoiado por avaliação cardiológica, e pode ser confirmado por teste genético. É importante diferenciá-la de condições semelhantes, como as síndromes de Noonan e de Costello.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar, com acompanhamento cardiológico, apoio ao desenvolvimento, cuidados com a pele e suporte educacional.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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