O que é a Síndrome de Hurler-Scheie?
Na MPS I, falta ou funciona mal a enzima alfa-L-iduronidase, responsável por quebrar moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Sem essa quebra, os GAGs se acumulam e afetam vários órgãos. A forma Hurler-Scheie é intermediária, entre as formas mais grave (Hurler) e mais leve (Scheie).
Sintomas
Os sinais são progressivos e podem incluir:
- Alterações e deformidades ósseas
- Traços faciais característicos
- Opacidade da córnea
- Aumento do fígado e do baço
- Alterações cardíacas e respiratórias
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, ligada à enzima alfa-L-iduronidase. É necessário herdar a alteração de ambos os pais.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve dosagem enzimática, exames de urina que avaliam os GAGs e confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Para a MPS I há abordagens específicas, como a terapia de reposição enzimática e, em situações selecionadas, o transplante de células. O cuidado é sempre multidisciplinar e individualizado.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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