O que é a Síndrome de Morquio A?
Na Morquio A, a deficiência de uma enzima leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em ossos, cartilagens, válvulas do coração e córneas. O impacto é maior sobre o esqueleto, enquanto o desenvolvimento intelectual costuma ser preservado.
Sintomas
Os sinais costumam surgir na primeira infância e podem incluir:
- Alterações e deformidades ósseas
- Baixa estatura e alterações da coluna
- Rigidez ou frouxidão das articulações
- Alterações do tórax e da marcha
- Infecções respiratórias de repetição
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. Na Morquio A, falta a enzima galactosamina-6-sulfatase; existe também a Morquio B, ligada a outra enzima.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina e de sangue, avaliação por imagem da coluna e das extremidades, exame oftalmológico e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é multidisciplinar e individualizado, com acompanhamento ortopédico, respiratório e cardíaco. Para parte dos casos existem abordagens específicas, sempre com avaliação especializada.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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