O que é a Síndrome de Lesch-Nyhan?
Na Síndrome de Lesch-Nyhan, a deficiência de uma enzima ligada ao aproveitamento das purinas leva ao excesso de ácido úrico. Isso, somado ao efeito sobre o sistema nervoso, gera um conjunto característico de sinais.
Sintomas
Os sinais costumam surgir na infância e podem incluir:
- Cristais alaranjados na urina nos primeiros meses
- Atraso no desenvolvimento motor
- Movimentos involuntários e alterações de tônus
- Comportamento de automutilação
- Pedras nos rins e artrite pelo ácido úrico elevado
Causas e genética
Tem herança ligada ao cromossomo X, por isso afeta principalmente meninos. É causada por alterações no gene da enzima HPRT.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera o quadro clínico, os níveis de ácido úrico e é confirmado por exames enzimáticos e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: controle do ácido úrico, proteção contra a automutilação, apoio neurológico e comportamental e suporte à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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