O que é a Doença genética rara com atraso do desenvolvimento e perfil alegre.?
A Síndrome de Angelman está ligada à perda de função de um gene (UBE3A) de origem materna, em uma região do cromossomo 15. Ela afeta o desenvolvimento do sistema nervoso.
Sintomas
Os sinais costumam aparecer na primeira infância e incluem:
- Atraso importante do desenvolvimento
- Dificuldade acentuada na fala
- Problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia)
- Convulsões em parte dos casos
- Comportamento alegre, com sorrisos e risadas frequentes
Causas e genética
Resulta da falta de função do gene UBE3A de origem materna. Em geral, ocorre sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por testes genéticos específicos dessa região do cromossomo 15.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: terapias de desenvolvimento, controle das convulsões quando presentes, fisioterapia, fonoaudiologia e apoio à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.