O que é a Ataxia hereditária que afeta a coordenação, comum em descendentes de açorianos.?
A Doença de Machado-Joseph afeta áreas do sistema nervoso ligadas ao controle dos movimentos. É mais frequente em pessoas com ascendência açoriana, mas ocorre em diversas populações.
Sintomas
Os sinais evoluem ao longo do tempo e podem incluir:
- Dificuldade de equilíbrio e coordenação (ataxia)
- Alterações na marcha
- Dificuldades na fala
- Alterações nos movimentos dos olhos
- Rigidez e outros sinais neurológicos
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante, causada por uma alteração no gene ATXN3.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera o quadro clínico, o histórico familiar e é confirmado por teste genético específico.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e apoio para manter a autonomia e a qualidade de vida.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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