O que é a Doença genética rara que dificulta a coagulação do sangue.?
Na Hemofilia, falta ou é deficiente um fator de coagulação (o fator VIII na hemofilia A e o fator IX na hemofilia B). Sem ele, o sangue demora mais a coagular e os sangramentos podem ser mais intensos ou prolongados.
Sintomas
Os sinais dependem da gravidade e podem incluir:
- Sangramentos que demoram a parar
- Hematomas fáceis
- Sangramentos nas articulações, com dor e inchaço
- Sangramentos após cortes, cirurgias ou procedimentos dentários
Causas e genética
A herança está ligada ao cromossomo X, por isso afeta principalmente homens. As mulheres costumam ser portadoras e, em alguns casos, podem ter sintomas.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é feito por exames que avaliam a coagulação e dosam os fatores, com confirmação por teste genético quando indicado.
Tratamento e cuidado contínuo
O tratamento se baseia na reposição do fator de coagulação deficiente, além de novas terapias para parte dos casos. Cuidados preventivos e acompanhamento especializado permitem uma rotina ativa e segura.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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