O que é a Lipofuscinose Ceroide Neuronal?
Na Lipofuscinose Ceroide Neuronal, ocorre o acúmulo anormal de uma substância nas células nervosas, o que leva à degeneração progressiva do sistema nervoso. Existem vários tipos, conforme a idade de início e a evolução.
Sintomas
Os sinais variam conforme o tipo e podem incluir:
- Perda progressiva da visão
- Convulsões
- Declínio das capacidades mentais
- Perda de habilidades motoras
- Atraso ou regressão da linguagem em alguns tipos
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, com diferentes genes conforme o tipo. Um exemplo é a forma conhecida como CLN2, de início na primeira infância.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames específicos e confirmação por teste genético ou enzimático, importante para definir o tipo.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é multidisciplinar e, na maioria dos tipos, de suporte, com foco em conforto e qualidade de vida. Para formas específicas, há abordagens direcionadas, sempre com avaliação especializada.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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