O que é a Doença metabólica rara que pode afetar rins, coração e causar dores.?
Na Doença de Fabry, a deficiência da enzima alfa-galactosidase A leva ao acúmulo de uma gordura específica nas células, o que pode comprometer vasos, rins, coração e nervos ao longo da vida.
Sintomas
Os sinais podem começar na infância e incluir:
- Dores e ardência nas mãos e nos pés
- Manchas avermelhadas na pele (angioqueratomas)
- Redução da sudorese
- Alterações renais e cardíacas com o tempo
- Zumbido e alterações auditivas
Causas e genética
É causada por alterações no gene GLA, ligado ao cromossomo X. Homens costumam ter quadros mais intensos, mas mulheres também podem apresentar sintomas.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve dosagem enzimática (especialmente em homens) e teste genético, importante sobretudo para mulheres.
Tratamento e cuidado contínuo
Há terapia de reposição enzimática e outras opções específicas para parte dos casos, além do cuidado dos órgãos afetados. O acompanhamento é contínuo e multidisciplinar.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.