O que é a Síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Na Síndrome de Beckwith-Wiedemann, alterações que envolvem genes do cromossomo 11 levam a um crescimento aumentado de partes do corpo. As crianças costumam crescer mais rápido nos primeiros anos, e a estatura adulta em geral fica dentro do esperado.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Crescimento corporal aumentado (macrossomia)
- Língua aumentada (macroglossia)
- Defeito da parede abdominal ao nascimento
- Assimetria de partes do corpo
- Maior predisposição a certos tumores na infância
Causas e genética
As causas são genéticas e epigenéticas, envolvendo a regulação de genes do cromossomo 11. Pode ocorrer sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito no pré-natal ou após o nascimento, com base nos sinais e confirmado por teste genético que avalia o cromossomo 11.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é multidisciplinar, com atenção à alimentação e à respiração quando há macroglossia e, principalmente, com vigilância para detecção precoce de tumores na infância.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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