O que é a Xantomatose Cerebrotendinosa?
Na Xantomatose Cerebrotendinosa, uma alteração afeta a produção normal dos ácidos biliares, levando ao acúmulo de colesterol e de outra substância (colestanol) em vários tecidos, principalmente tendões e sistema nervoso. O diagnóstico precoce é importante.
Sintomas
Os sinais podem surgir na infância e evoluir, incluindo:
- Diarreia crônica na infância
- Catarata em idade jovem
- Depósitos de gordura nos tendões (por exemplo, no calcanhar)
- Dificuldades de coordenação e de marcha
- Declínio cognitivo ao longo do tempo
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene CYP27A1, ligado à síntese dos ácidos biliares.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames que detectam o acúmulo de colestanol e avaliação clínica, com confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Há cuidado específico que pode ajudar a controlar o acúmulo dessas substâncias, além do acompanhamento neurológico e multidisciplinar. O início precoce do cuidado é importante para reduzir complicações.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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