O que é a Raquitismo Hipofosfatêmico?
No XLH, os rins eliminam fosfato em excesso, e o baixo nível desse mineral no sangue prejudica a formação dos ossos. É a forma mais comum de raquitismo de origem genética e costuma se manifestar na infância, durante o crescimento.
Sintomas
Os sinais surgem no crescimento e podem incluir:
- Deformidades nas pernas (arqueamento)
- Baixa estatura
- Dores ósseas
- Alterações dentárias
- Dificuldade e alterações na marcha
Causas e genética
Tem herança dominante ligada ao cromossomo X. Costuma ser familiar, embora possa surgir sem histórico prévio.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera os níveis de fosfato e de outros marcadores no sangue, o quadro clínico e exames de imagem, com confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é especializado e contínuo, com acompanhamento ósseo e dentário, correção de deformidades quando indicado e tratamento voltado a melhorar a mineralização, conforme orientação médica.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.