O que é a Doença genética rara que causa tumores benignos em vários órgãos.?
A Esclerose Tuberosa afeta genes que ajudam a controlar o crescimento celular. Com isso, formam-se tumores benignos em vários órgãos, com repercussões que variam de pessoa para pessoa.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Manchas e lesões na pele
- Convulsões, muitas vezes desde a infância
- Atraso no desenvolvimento em parte dos casos
- Alterações renais
- Acompanhamento de coração e olhos
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante e é causada por alterações nos genes TSC1 ou TSC2. Parte dos casos surge sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico combina critérios clínicos, exames de imagem dos órgãos afetados e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O tratamento controla os sintomas e acompanha os órgãos envolvidos, com medicamentos para convulsões, terapias-alvo em situações específicas e seguimento multidisciplinar.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.