O que é a Doença genética rara com traços faciais típicos, sociabilidade e alterações cardíacas.?
A Síndrome de Williams resulta da perda de um pequeno pedaço do cromossomo 7, que inclui genes ligados ao tecido dos vasos e ao desenvolvimento. Isso explica a combinação de alterações cardiovasculares e características de comportamento.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Traços faciais característicos
- Personalidade muito sociável e comunicativa
- Alterações cardiovasculares (estreitamento de vasos)
- Dificuldades de aprendizagem
- Sensibilidade a sons
Causas e genética
É causada por uma microdeleção na região 7q11.23 do cromossomo 7. Em geral, ocorre sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por testes genéticos que identificam a microdeleção característica.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar, com acompanhamento cardiológico regular, apoio educacional e terapias de desenvolvimento.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.