O que é a Doença genética rara que afeta nervos e coração pelo acúmulo de proteína.?
Nessa amiloidose, a transtirretina alterada se deposita na forma de amiloide em nervos e tecidos, comprometendo o funcionamento deles ao longo do tempo. É historicamente relevante em regiões de Portugal e do Brasil.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Formigamento, dor ou perda de sensibilidade (neuropatia)
- Fraqueza progressiva
- Alterações intestinais e digestivas
- Comprometimento do coração
- Alterações urinárias em parte dos casos
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante, causada por alterações no gene da transtirretina (TTR).
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames dos nervos e do coração, biópsia em algumas situações e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Existem tratamentos específicos que ajudam a estabilizar ou reduzir a proteína, mudando a evolução em parte dos casos. O acompanhamento é feito em centros especializados.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.