O que é a Síndrome de Maroteaux-Lamy?
Na MPS VI, a deficiência de uma enzima leva ao acúmulo de um glicosaminoglicano (dermatan sulfato) nos tecidos. Isso provoca alterações que se agravam à medida que a substância se acumula. Em geral, o desenvolvimento cognitivo é preservado.
Sintomas
Os sinais são progressivos e podem incluir:
- Baixa estatura e alterações ósseas
- Traços faciais característicos
- Opacidade da córnea
- Alterações cardíacas e respiratórias
- Rigidez articular, hérnias e otites de repetição
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene ARSB.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina que avaliam os GAGs, dosagem enzimática e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Para parte dos casos há terapia de reposição enzimática, somada ao cuidado multidisciplinar contínuo, com acompanhamento de coração, respiração, ossos e visão.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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