O que é a Doença genética rara que afeta a coordenação dos movimentos.?
A Ataxia de Friedreich resulta da produção insuficiente de uma proteína chamada frataxina, importante para as células nervosas e para o coração. Isso leva a dificuldades progressivas de coordenação e equilíbrio.
Sintomas
Os sinais costumam começar na infância ou adolescência e incluem:
- Dificuldade de equilíbrio e coordenação (ataxia)
- Alterações na marcha
- Dificuldades na fala
- Alterações cardíacas em parte dos casos
- Escoliose e diabetes em algumas situações
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene FXN.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico combina avaliação neurológica, exames complementares e teste genético específico.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar: fisioterapia, fonoaudiologia, acompanhamento cardiológico e apoio para manter a autonomia e a qualidade de vida.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.