O que é a Síndrome de Sanfilippo Tipo A?
Na Sanfilippo Tipo A, a deficiência de uma enzima leva ao acúmulo de um glicosaminoglicano (sulfato de heparano) nas células, com impacto importante sobre o cérebro. Os sinais físicos costumam ser mais leves do que em outros tipos de MPS.
Sintomas
Os sinais costumam surgir na primeira infância e podem incluir:
- Atraso do desenvolvimento e da linguagem
- Hiperatividade e alterações de comportamento
- Distúrbios do sono
- Perda progressiva de habilidades já adquiridas
- Infecções respiratórias de repetição
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. Na Sanfilippo A, a enzima deficiente é a heparan-N-sulfatase; existem também os tipos B, C e D, com enzimas diferentes.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina que avaliam os GAGs, com confirmação por dosagem enzimática e teste genético, importante para definir o tipo.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e de suporte, com foco em qualidade de vida, manejo do comportamento e do sono e apoio à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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