O que é a Hipofosfatasia?
Na Hipofosfatasia, a atividade da enzima fosfatase alcalina fica reduzida, o que prejudica a mineralização dos ossos e dos dentes. A gravidade varia: em geral, quanto mais cedo aparecem os sinais, mais grave tende a ser a forma.
Sintomas
Os sinais dependem da forma e da idade e podem incluir:
- Perda precoce dos dentes (com a raiz inteira)
- Ossos frágeis e deformidades
- Fraturas e dores ósseas
- Dificuldade respiratória nas formas graves do bebê
- Fraqueza muscular
Causas e genética
Tem origem genética, ligada ao gene ALPL. A forma grave costuma ter herança autossômica recessiva, enquanto formas mais leves podem ser dominantes ou recessivas.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera níveis baixos de fosfatase alcalina no sangue, o quadro clínico e exames complementares, com confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é multidisciplinar e individualizado, com acompanhamento ósseo e odontológico, manejo de fraturas e da dor e suporte conforme a forma e a gravidade.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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