O que é a Doença metabólica rara detectada no teste do pezinho, tratada com dieta.?
Na Fenilcetonúria, falta ou funciona mal a enzima que quebra a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. Sem esse processamento, a fenilalanina se acumula e pode afetar o cérebro em desenvolvimento.
Por isso, o diagnóstico precoce, ainda nos primeiros dias de vida, é decisivo.
Sintomas
Quando não tratada precocemente, pode causar:
- Atraso no desenvolvimento e na aprendizagem
- Alterações de comportamento
- Convulsões em alguns casos
- Odor característico na urina
Causas e genética
É uma doença de herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene ligado à enzima fenilalanina-hidroxilase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é feito principalmente pela triagem neonatal (teste do pezinho), que dosa a fenilalanina, com confirmação por exames específicos.
Tratamento e cuidado contínuo
O tratamento se baseia em uma dieta com controle de fenilalanina, acompanhada por equipe especializada, com fórmulas metabólicas específicas. Quando iniciado cedo e mantido, permite desenvolvimento típico.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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