O que é a Hipercolesterolemia Familiar?
Na Hipercolesterolemia Familiar, uma alteração genética dificulta a remoção do colesterol do sangue. Os níveis ficam altos desde cedo e, com o tempo, favorecem o acúmulo de gordura nas artérias (aterosclerose). A forma homozigótica, mais rara, é a mais grave.
Sintomas
Muitas vezes é silenciosa. Quando há sinais, podem incluir:
- Colesterol muito elevado nos exames
- Depósitos de gordura na pele ou nos tendões (xantomas)
- Anel esbranquiçado ao redor da íris
- Histórico familiar de infarto precoce
- Dor no peito em situações mais avançadas
Causas e genética
Tem origem genética e forte caráter familiar. Parentes de primeiro grau têm risco elevado de também apresentar a condição.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico considera os níveis de colesterol, o histórico familiar, sinais físicos e pode ser confirmado por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado busca reduzir o colesterol e o risco cardiovascular, com medicamentos específicos, alimentação orientada, atividade física e acompanhamento contínuo. Quanto mais cedo, melhor.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.