O que é a Síndrome de Morquio B?
Na Morquio B, a produção insuficiente da enzima beta-galactosidase leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos, afetando principalmente ossos e articulações. As crianças costumam nascer sem sinais, que surgem após o primeiro ano de vida.
Sintomas
Os sinais são progressivos e podem incluir:
- Baixa estatura e alterações esqueléticas
- Traços faciais característicos
- Alterações da coluna e do tórax
- Opacidade da córnea
- Alterações auditivas e cardíacas
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. Na Morquio B, a enzima envolvida é a beta-galactosidase, diferente da Morquio A.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina e de sangue, avaliação por imagem, exame oftalmológico e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado é multidisciplinar, com foco ortopédico e reabilitação. Como o desenvolvimento psicomotor costuma ser normal, o diagnóstico precoce ajuda a organizar o tratamento e o aconselhamento genético.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.