O que é a Causa hereditária comum de deficiência intelectual, ligada ao gene FMR1.?
A Síndrome do X Frágil ocorre por uma alteração no gene FMR1, no cromossomo X, que reduz a produção de uma proteína importante para as conexões entre os neurônios.
Sintomas
Os sinais variam e podem incluir:
- Atraso no desenvolvimento e na fala
- Dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual
- Características do espectro autista
- Ansiedade e hiperatividade
- Alguns traços físicos discretos
Causas e genética
A herança está ligada ao cromossomo X, por isso costuma afetar mais intensamente os meninos. Mulheres podem ser portadoras e, às vezes, apresentar sinais mais leves.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por teste genético específico para o gene FMR1. O aconselhamento genético é importante para as famílias.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado envolve terapias de desenvolvimento, apoio educacional, fonoaudiologia e acompanhamento comportamental, de forma contínua e individualizada.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.