O que é a Doença genética por microdeleção que afeta coração, imunidade e cálcio.?
A Síndrome de DiGeorge resulta da perda de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Como essa região influencia vários órgãos, os sinais são bastante variados de pessoa para pessoa.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Alterações cardíacas congênitas
- Redução da imunidade em parte dos casos
- Níveis baixos de cálcio no sangue
- Alterações no palato e na fala
- Dificuldades de aprendizagem em algumas pessoas
Causas e genética
É causada por uma microdeleção na região 22q11. Em geral, ocorre sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por testes genéticos que identificam a microdeleção, complementados por avaliação cardíaca, imunológica e do cálcio.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar, conforme os órgãos afetados: cardiologia, imunologia, fonoaudiologia e apoio ao desenvolvimento.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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