O que é a Doença metabólica rara detectada cedo, tratada com dieta sem galactose.?
Na Galactosemia, falta ou funciona mal uma enzima que transforma a galactose. Sem esse processamento, a galactose se acumula e pode causar danos, principalmente quando o bebê consome leite.
Sintomas
Sem tratamento precoce, os sinais podem incluir:
- Dificuldade de ganho de peso no bebê
- Vômitos e recusa alimentar
- Icterícia e alterações do fígado
- Aumento do risco de infecções
- Complicações a longo prazo
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações em genes ligados ao metabolismo da galactose.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico pode ocorrer pela triagem neonatal ampliada e é confirmado por exames enzimáticos e teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
O tratamento se baseia em uma dieta sem galactose, iniciada o mais cedo possível e mantida com acompanhamento especializado.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.