Doenças raras

Albinismo

O Albinismo é uma condição genética marcada pela redução ou ausência de melanina, o pigmento da pele, dos cabelos e dos olhos, com impacto especial sobre a visão.

TipoGenética
AfetaMelanina (pigmento)
ImpactoPele, cabelos e visão
CuidadoProteção solar e visão

O que é a Condição genética com redução de melanina na pele, cabelos e olhos.?

No Albinismo, a produção de melanina é reduzida ou ausente. Como esse pigmento também participa do desenvolvimento da visão, o albinismo costuma afetar os olhos, além da pele e dos cabelos.

Sintomas

As características podem incluir:

  • Pele e cabelos muito claros
  • Olhos sensíveis à luz
  • Baixa acuidade visual e movimentos involuntários dos olhos
  • Maior sensibilidade da pele ao sol
  • Necessidade de proteção solar rigorosa

Causas e genética

Tem origem genética, com diferentes tipos e formas de herança, ligados a genes da produção de melanina.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico é clínico, apoiado por avaliação oftalmológica e, quando indicado, teste genético para definir o tipo.

Tratamento e cuidado contínuo

Não há cura, e o cuidado foca proteção e qualidade de vida: proteção solar rigorosa da pele e dos olhos, acompanhamento oftalmológico e recursos de apoio à baixa visão.

Como o Instituto Mavie apoia as famílias

O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.

Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.

Este conteúdo tem caráter educativo e informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Para diagnóstico e tratamento, procure sempre acompanhamento médico especializado.
Perguntas frequentes

Dúvidas sobre Condição genética com redução de melanina na pele, cabelos e olhos.

O albinismo afeta a visão?
Sim. Como a melanina participa do desenvolvimento dos olhos, o albinismo costuma reduzir a acuidade visual e aumentar a sensibilidade à luz.
Precisa de cuidados especiais com o sol?
Sim. A pele é mais sensível ao sol, por isso a proteção solar rigorosa é essencial.

Nenhuma família deveria carregar esse cuidado sozinha.

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