Doenças raras

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de neuropatias hereditárias raras que afetam os nervos periféricos, comprometendo a força e a sensibilidade, sobretudo nas pernas e nos pés.

TipoGenética (neuropatia hereditária)
AfetaNervos periféricos
SinaisPés e pernas primeiro
CaráterProgressivo e lento

O que é a Neuropatia hereditária que afeta força e sensibilidade nas extremidades.?

Na CMT, os nervos que ligam a medula aos músculos e à pele funcionam mal. Isso causa fraqueza e perda de sensibilidade que costumam começar pelos pés e pernas e evoluir lentamente.

Sintomas

Os sinais podem incluir:

  • Fraqueza nos pés e nas pernas
  • Deformidades nos pés (arco alto, dedos em martelo)
  • Dificuldade para andar e tropeços frequentes
  • Redução da sensibilidade nas extremidades
  • Comprometimento das mãos com o tempo

Causas e genética

É um grupo de doenças com diferentes formas de herança, ligadas a genes dos nervos periféricos.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico envolve avaliação neurológica, eletroneuromiografia e teste genético para definir o tipo.

Tratamento e cuidado contínuo

Não há cura. O cuidado é de suporte: fisioterapia, terapia ocupacional, órteses e adaptações para manter a mobilidade e a autonomia.

Como o Instituto Mavie apoia as famílias

O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.

Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.

Este conteúdo tem caráter educativo e informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Para diagnóstico e tratamento, procure sempre acompanhamento médico especializado.
Perguntas frequentes

Dúvidas sobre Neuropatia hereditária que afeta força e sensibilidade nas extremidades.

A CMT é progressiva?
Em geral sim, mas a evolução costuma ser lenta e varia bastante entre as pessoas e os tipos da doença.
Tem tratamento?
Não há cura, mas fisioterapia, órteses e adaptações ajudam muito a preservar a mobilidade e a qualidade de vida.

Nenhuma família deveria carregar esse cuidado sozinha.

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