O que é a Doença metabólica rara com acúmulo de gordura em órgãos como fígado e baço.?
A Doença de Gaucher pertence ao grupo das doenças lisossômicas de depósito. A deficiência da enzima glicocerebrosidase faz com que uma gordura se acumule dentro das células, principalmente no fígado, no baço e na medula óssea.
Sintomas
Os sinais variam conforme o tipo e a intensidade. Podem incluir:
- Aumento do fígado e do baço
- Anemia e tendência a sangramentos
- Cansaço e fraqueza
- Dores e problemas ósseos
- Em alguns tipos, comprometimento neurológico
Causas e genética
É causada por alterações no gene ligado à glicocerebrosidase, com herança autossômica recessiva.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve a dosagem da atividade enzimática, muitas vezes a partir de uma gota de sangue, e a confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Para vários casos existe terapia de reposição enzimática, além de outras abordagens específicas. O acompanhamento é multidisciplinar e contínuo.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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