O que é a Doença genética rara que torna a pele extremamente frágil.?
Na Epidermólise Bolhosa, faltam ou funcionam mal proteínas que mantêm as camadas da pele unidas. Por isso, pequenos atritos já causam bolhas e feridas. Existem vários tipos, com gravidade diferente.
Sintomas
Os sinais dependem do tipo e podem incluir:
- Bolhas na pele diante de atritos leves
- Feridas que exigem curativos especiais
- Fragilidade também em mucosas em formas mais graves
- Risco de infecções nas lesões
- Impacto importante na rotina e na alimentação
Causas e genética
A herança varia conforme o tipo. Cada forma está ligada a alterações em genes de proteínas da pele.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico e pode incluir exames específicos da pele e teste genético para definir o tipo.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é intensivo e contínuo: curativos especiais, prevenção de infecções, controle da dor, suporte nutricional e apoio multidisciplinar à pessoa e à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.