O que é a Doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores e a força muscular.?
A ELA compromete os neurônios motores, responsáveis por comandar os músculos voluntários. Com a degeneração dessas células, os músculos enfraquecem e perdem função ao longo do tempo.
A capacidade intelectual costuma ser preservada na maior parte dos casos.
Sintomas
Os sinais evoluem de forma progressiva e podem incluir:
- Fraqueza em mãos, braços ou pernas
- Cãibras e contrações musculares
- Dificuldade para falar e engolir
- Perda progressiva de mobilidade
- Comprometimento da respiração em fases avançadas
Causas e genética
A maioria dos casos é esporádica, sem causa hereditária identificada. Uma parte tem origem genética, com alterações em genes como o SOD1 e o C9orf72.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico e apoiado por exames como a eletroneuromiografia, além da exclusão de outras causas. Pode exigir acompanhamento ao longo do tempo.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e inclui medicamentos que podem retardar a evolução, suporte respiratório e nutricional, fisioterapia e fonoaudiologia, sempre com foco em conforto e autonomia.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.