O que é a Síndrome de Sotos?
Na Síndrome de Sotos, uma alteração genética leva a um crescimento acelerado, sobretudo nos primeiros anos, com cabeça grande e traços faciais característicos. Costuma haver atraso no desenvolvimento e dificuldades de fala.
Sintomas
Os sinais podem incluir:
- Cabeça grande (macrocefalia)
- Estatura acima do esperado para a idade
- Rosto longo e testa proeminente
- Atraso no desenvolvimento e na fala
- Baixo tônus muscular e alterações da coordenação
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante e é causada por alterações no gene NSD1. A maioria dos casos surge por alteração nova, sem histórico familiar.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico, com base nos sinais, e confirmado por teste genético que avalia o gene NSD1.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar, com terapias de desenvolvimento, apoio educacional e acompanhamento de aspectos como coração e tireoide quando necessário.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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