O que é a Síndrome de Hunter?
Na Síndrome de Hunter, falta ou funciona mal a enzima iduronato-2-sulfatase, o que impede a quebra dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias afeta vários órgãos de forma progressiva. Existem formas com e sem comprometimento do sistema nervoso.
Sintomas
Os sinais costumam surgir após o primeiro ano de vida e podem incluir:
- Traços faciais característicos
- Aumento do fígado e do baço
- Alterações da audição
- Comprometimento cardíaco e respiratório
- Alterações ósseas e articulares, hérnias
Causas e genética
Tem herança ligada ao cromossomo X, por isso afeta principalmente meninos. É causada por alterações no gene da enzima iduronato-2-sulfatase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade enzimática, exames de urina que avaliam os GAGs e confirmação por teste genético.
Tratamento e cuidado contínuo
Para parte dos casos há terapia de reposição enzimática, além do cuidado multidisciplinar contínuo. O diagnóstico precoce contribui para melhores resultados.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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