O que é a Síndrome de Sanfilippo Tipo B?
Na Sanfilippo Tipo B, a deficiência de uma enzima leva ao acúmulo de sulfato de heparano nas células, afetando o cérebro. Como nos demais tipos de MPS III, os sinais físicos costumam ser mais leves do que os neurológicos.
Sintomas
Os sinais costumam evoluir em fases e podem incluir:
- Atraso do desenvolvimento
- Hiperatividade e distúrbios de comportamento
- Alterações do sono
- Regressão neurológica progressiva
- Infecções respiratórias e otites de repetição
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. Na Sanfilippo B, a enzima deficiente é a alfa-N-acetilglucosaminidase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina, dosagem enzimática e teste genético, que define o tipo específico de MPS III.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e de suporte, com foco em conforto, manejo do comportamento e do sono e apoio à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
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