Doenças raras

Síndrome de Alport

A Síndrome de Alport é uma doença genética rara que afeta principalmente os rins e a audição, podendo envolver também os olhos.

TipoGenética (colágeno tipo IV)
AfetaRins e audição
SinalSangue na urina
AcompanharFunção renal

O que é a Doença genética que afeta os rins, a audição e, às vezes, os olhos.?

A Síndrome de Alport altera o colágeno tipo IV, importante para os filtros dos rins, para o ouvido interno e para os olhos. Por isso, costuma comprometer a função renal e a audição ao longo do tempo.

Sintomas

Os sinais podem incluir:

  • Sangue na urina (às vezes só detectado em exames)
  • Perda auditiva progressiva
  • Alterações nos olhos em parte dos casos
  • Comprometimento renal que pode progredir
  • Pressão alta em fases mais avançadas

Causas e genética

Tem origem genética, com diferentes formas de herança ligadas ao colágeno tipo IV.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico envolve exames de urina e sangue, avaliação da audição, exame oftalmológico e teste genético, além de biópsia renal em algumas situações.

Tratamento e cuidado contínuo

Não há cura. O cuidado protege os rins e acompanha a audição, com medicamentos para preservar a função renal, controle da pressão e reabilitação auditiva quando necessário.

Como o Instituto Mavie apoia as famílias

O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.

Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.

Este conteúdo tem caráter educativo e informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Para diagnóstico e tratamento, procure sempre acompanhamento médico especializado.
Perguntas frequentes

Dúvidas sobre Doença genética que afeta os rins, a audição e, às vezes, os olhos.

A Síndrome de Alport afeta os rins?
Sim, é uma das principais características, por isso o acompanhamento da função renal é essencial.
A perda auditiva é comum?
Sim, a perda auditiva progressiva é frequente, e a reabilitação auditiva faz parte do cuidado.

Nenhuma família deveria carregar esse cuidado sozinha.

Apoie o Instituto Mavie e ajude a manter o tratamento de pessoas com doenças raras acontecendo, todo dia.

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