O que é a Doença metabólica rara tratável com biotina, detectada no teste do pezinho.?
Na Deficiência de Biotinidase, o corpo não recicla bem a biotina, uma vitamina importante para várias funções. Sem tratamento, isso pode causar sintomas neurológicos e de pele, mas a reposição resolve a maior parte dos casos.
Sintomas
Sem tratamento, os sinais podem incluir:
- Convulsões e alterações neurológicas
- Problemas de pele e queda de cabelo
- Alterações visuais e auditivas
- Dificuldades no desenvolvimento
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene da enzima biotinidase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho) e confirmado por exames específicos.
Tratamento e cuidado contínuo
O tratamento é simples e eficaz: reposição de biotina por via oral, de forma contínua, com acompanhamento. Iniciado cedo, evita as complicações.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.