O que é a Doença metabólica rara com acúmulo de gordura em órgãos e nervos.?
Na Doença de Niemann-Pick, falhas no processamento de gorduras levam ao seu acúmulo em células de órgãos como fígado e baço e, em vários tipos, também no sistema nervoso. Os tipos principais têm causas e quadros distintos.
Sintomas
Os sinais dependem do tipo e podem incluir:
- Aumento do fígado e do baço
- Dificuldades de alimentação e crescimento em bebês
- Alterações neurológicas progressivas em parte dos tipos
- Dificuldades de coordenação e de movimentos dos olhos
- Comprometimento pulmonar em alguns casos
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva, com diferentes genes conforme o tipo (A, B ou C).
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames específicos de laboratório, avaliação dos órgãos e teste genético para definir o tipo.
Tratamento e cuidado contínuo
O cuidado depende do tipo. Para parte dos casos há abordagens específicas, e o acompanhamento é sempre multidisciplinar e de suporte, com foco na qualidade de vida.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.