O que é a Síndrome de Sanfilippo Tipo D?
Na Sanfilippo Tipo D, a deficiência de uma enzima leva ao acúmulo de sulfato de heparano nas células, com danos progressivos ao cérebro. É a forma menos frequente entre os tipos de MPS III.
Sintomas
Os sinais costumam evoluir em fases e podem incluir:
- Atraso do desenvolvimento
- Distúrbios de comportamento e do sono
- Perda progressiva de capacidades mentais
- Alterações de marcha e de movimentos
- Traços faciais e sobrancelhas mais marcados
Causas e genética
Tem herança autossômica recessiva. Na Sanfilippo D, a enzima deficiente é a N-acetilglicosamina 6-sulfatase.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico envolve exames de urina, dosagem enzimática e teste genético, que confirma o tipo. O aconselhamento genético é importante para as famílias.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado é multidisciplinar e de suporte, com foco em qualidade de vida, manejo dos sintomas e apoio à família.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.