O que é a Doença ultrarrara em que músculos e tecidos se transformam em osso.?
Na FOP, uma alteração genética faz com que o corpo forme osso onde não deveria, dentro de músculos e outros tecidos moles. Isso ocorre em episódios e vai reduzindo a mobilidade de forma progressiva.
Sintomas
Os sinais costumam incluir:
- Alteração típica nos dedões dos pés ao nascimento
- Episódios de inchaço seguidos de formação de osso
- Perda progressiva de movimento nas articulações
- Rigidez crescente do corpo
Causas e genética
Tem herança autossômica dominante, causada por uma alteração no gene ACVR1. A maioria dos casos surge por alteração nova.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é clínico, apoiado pelo sinal característico nos pés e confirmado por teste genético. É importante evitar biópsias, que podem piorar a ossificação.
Tratamento e cuidado contínuo
Não há cura. O cuidado busca evitar traumas e procedimentos que desencadeiam a formação de osso, controlar as crises e preservar a função, com equipe especializada. Pesquisas seguem avançando.
Como o Instituto Mavie apoia as famílias
O tratamento de uma doença rara vai muito além do medicamento. Transporte para consultas e exames, alimentação especial, insumos, fraldas e apoio emocional formam uma conta que costuma recair inteira sobre a família. O Instituto Mavie atua para sustentar esse cuidado invisível e garantir que o tratamento não seja interrompido por falta de recursos.
Precisa de apoio ou quer ajudar? Conheça as ações do instituto ou apoie uma família que convive com uma doença rara.